Rodríguez MCC, Cruz CCE, Díaz MM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 212-218
Archivo PDF: 159.07 Kb.

RESUMEN

La fibrosis quística o mucoviscidosis es la enfermedad genética más frecuente en la raza caucasiana caracterizada por el espesamiento de las secreciones debido al transporte anormal de iones de las células epiteliales. Se manifiesta con insuficiencia pancreática, enfermedad pulmonar progresiva, alteración en la secreción de electrólitos en sudor, azoospermia en los varones y disminución de la fertilidad en el sexo femenino. El tratamiento de la fibrosis quística es fundamentalmente sintomático. Se presenta el caso de un lactante de dos meses y medio que comenzó a presentar vómitos, lesiones eritematosas irregulares diseminadas y descamadas en la piel a nivel de la cara, tórax, miembros, región anal y genital, además de presentar poca ganancia de peso. Por estos motivos se decidió su ingreso para estudio y tratamiento. Se le realizó examen físico, exámenes complementarios y del aparato cardiovascular. Se le realizó diagnóstico de fibrosis quística y reflujo gastroesofágico. Se presenta este caso con el objetivo de describir las características clínicas y de laboratorio de un paciente con presentación atípica de fibrosis quística. Las alteraciones cutáneas como signo de presentación de la fibrosis quística son raras y solamente se han reportado menos de 30 casos en la literatura médica.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Ruiz L. Cardiopatía de la fibrosis quística: estudio descriptivo y de posibles factores asociados: Una forma nueva de enfermedad de Keshan[Internet]. Madrid:Universidad Autónoma de Madrid;2012[citado

2. Pavón D. Manejo nutricional de la fibrosis quística en el paciente pediátrico[Internet]. México:Universidad Autónoma del Estado de México;2014[citado 3 May 2018]. Disponible en: Disponible en: https://ri.uaemex.mx/handle/20.500.11799/14720 .

3. Fielbaum O. Manejo actual de la fibrosis quística. Rev Méd Clín Las Condes[Internet]. 2017[citado 6 Ene 2018];28(1):[aprox. 11p.]. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864017300159.

4. Giraldo A, Guerrero R, Saballet B. Caracterización de los pacientes con fibrosis quística de 6 a 18 años en una fundación de Cartagena desde una perspectiva de la CIF[Internet]. Cartagena de Indias:Universidad de Buenaventura;2012[citado 4 May 2018]. Disponible en: Disponible en: https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstream/10819/4458/1/Caracterizacion%20de%20%20los%20pacientes%20fibrosis%20qu%C3%ADstica_Ana%20L%20Giraldo%20C_2012.pdf .

5. Salcedo A, Gartner S, Girón RM, García MD. Tratado de Fibrosis Quística[Internet]. España:Editorial Justim SL;2012[citado 8 Nov 2018]. Disponible en: Disponible en: https://www.aeped.es/documentos/tratado-fibrosis-quistica .

6. Pizarro ME, Espinoza T. Tratamiento de fibrosis quística: pasado y presente. Neumol Pediatr[Internet]. 2016[citado 30 Ene 2018];11(1):[aprox. 6p.]. Disponible en: https://www. neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/07/tratamiento-fq.pdf.

7. Barrios WJ, Altamar HS, Jiménez OE, Stand IG, Villamil WE. Caracterización de los pacientes con fibrosis quística en la Costa Caribe colombiana en el periodo comprendido entre 2005 y 2012. Rev Méd Evidencias[Internet]. 2014[citado 10 Ene 2018];3(1):[aprox. 5p.]. Disponible en: https://www.husincelejo.gov.co/pub/UNIDAD DE DOCENCIA/REVISTA VOL III NUM 1/8. ARTICULO ORIGINAL.pdf.

8. Gale S, Sabillón M, Ortega JC. Caracterización de los pacientes con fibrosis quística diagnosticados por cloruros en sudor. Act Pediátr Hondur[Internet]. 2015[citado 19 Mar 2019];6(2):[aprox. 8p.]. Disponible en: https://www.lamjol.info/index.php/PEDIATRICA/article/view/3539.

9. Fuentes G, Portuondo R. Caracterización de pacientes fibroquísticos fallecidos en el curso de su enfermedad. Rev Cubana Pediatr[Internet]. 2014[citado 8 Nov 2017);86(3):[aprox. 9p.]. Disponible en: https://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312014000300009.

10. Cobos AS, Moscoso MG. Características de la fibrosis quística en pacientes que acuden al Hospital Vicente Corral Moscoso Cuenca-Ecuador 2014-2016[Internet]. Ecuador: Universidad de Cuenca;2017[citado 14 Abr 2018]. Disponible en: Disponible en: https://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/28266 .

11. Barón FJ. Descripción de las características clínicas y para-clínicas de pacientes con fibrosis quística en Cartagena de Indias[Internet]. Colombia:Universidad de Cartagena de Indias; 2014[citado 3 May 2018]. Disponible en: Disponible en: https://repositorio.unicartagena.edu.co/handle/11227/3706 .

12. Aquino R, Protzel A, Rivera J, Abarca H, Dueñas M, Nestarez C, et al. Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR. Rev Perú Méd Exp Salud Pública[Internet]. 2017[citado 14 Abr 2018];34(1):[aprox. 7p.]. Disponible en: https://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-46342017000100009.

13. Lentini ER, Navarta LM, López A. Diagnóstico genético de la fibrosis quística: Una experiencia provincial de 10 años, Mendoza, Argentina. Rev Asoc Méd Argen[Internet]. 2017[citado 14 Abr 2018];130(2):[aprox. 10p.]. Disponible en: https://www.ama-med.org.ar/descargacontenido/251.

14. Sojo A, Martínez N, Bousoño C, García MD, Heredia S, Manzanares, et al. Pancreatitis en la fibrosis quística: correlación con el genotipo y estado pancreático. An Pediatr[Internet]. 2011[citado 3 May 2018];75(6):[aprox. 7p.]. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403311003481.