2004, Número 3
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Rev Mex Patol Clin Med Lab 2004; 51 (3)
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva
Barba EJR
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 32
Paginas: 130-144
Archivo PDF: 149.30 Kb.
RESUMEN
Las pruebas de tamiz neonatal sirven para detectar a recién nacidos portadores de alguna patología endocrina, infecciosa o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad se manifieste y para prevenir, de ser posible, alguna discapacidad física, mental o la muerte.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Velázquez A. El diagnóstico presintomático ¿es legislable? Gac Med Mex 1997; 133 (5): 493-495.
Hoekelman RA et al. Atención primaria en pediatría. 4a ed. Vol 2. Ediciones Harcourt, 2002; 253-271.
Chávez TR et al. Tamiz neonatal en América Latina: Problemas y propuestas derivadas de la práctica clínica. Rev Mex Pediatr 1995; 62 (3): 102-107.
Velázquez A et al. Resultados del tamiz neonatal ampliado, como nueva estrategia para la prevención de los defectos al nacimiento. Rev Mex Pediatr 2000; 67 (5): 206-213.
Velázquez A. Prevención de enfermedades graves en recién nacidos aparentemente sanos, mediante nuevos métodos de diagnóstico neonatal. Ginec Obst Mex 1999; 67: 72-74.
Velázquez A. El Nuevo tamiz neonatal: una revolución en la pediatría preventiva. Bol Med Hosp Infant Mex 1998; 55 (6): 311-313.
Dámaso-Ortiz B. Participación del personal de enfermería en la toma de tamiz neonatal para la detección de hipotiroidismo congénito. Bol Med Hosp Infant Mex 2001; 58: 755-761.
Appleton & Lange. El laboratorio clínico y pruebas de diagnóstico. 3a ed. México: Manual Moderno, 1999; 265-266, 426-430.
Walter JH. Arguments for early screening: A clinician´s perspective. Europ J Pediatr 2003; 162 (suppl 1): S2-S4.
Yijun Li et al. Tandem Mass spectrometry for the direct assay of enzymes in dried blood spots: Application to newborn screening for krabbe disease. Clin Chem (Wash) 2004; 50 (3): 638-641.
Lacey JM et al. Improved specificity of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia by second-tier steroid profiling using tandem mass spectrometry. Clin Chem (Wash) 2004; 50 (3): 621-626.
Wilcken B. Ethical issues in newborn screening and the impact of new technologies. Europ J Pediatr 2003; 162 (suppl 1): S62-S66.
Peckham C et al. Issues underlying the evaluation of screening programmes. Oxf J Br Med Bul 1998; 54 (4): 767-778.
Banta SA et al. Tandem mass spectrometry in newborn screening: A primer for neonatal and perinatal nurses. J Perinat Neonat Nurs 2004; 18 (1): 41-59.
Dámaso-Ortiz B et al. Examen de tamiz neonatal para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito. Experiencia en el Instituto Nacional de Perinatología. Bol Med Hosp Infant Mex, volumen 52, (4) Abril, 1995: 244-248.
Schweitzer-Krantz S. Early diagnosis of inherited metabolic disorders towards improving outcome: The controversial issue of galactosaemia. Europ J Pediatr 2003; 162 (suppl 1): S50- S53.
Sola A et al. Cuidados especiales del feto y el recién nacido. Vol 2. México: Cientifica Interamericana, 2001; 1603-1612.
Velázquez A et al. Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Sal Pub Mex 1994; 36: 249-256.
Canto-de Cetina T et al. Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito. Experiencia en el Laboratorio Regional del Sureste. Bol Med Hosp Infan Mex 1997; 54 (8): 364-368.
Springer-Verlag Heidelberg. Quality control requirements in neonatal screening. Europ J Pediatr Vol 2003; 162 (suppl 1): S54-S56.
Yik-Si CL et al. Influences of perinatal factors on cord blood thyroid-stimulating hormone level. Acta Obstetr Gynecol Scand 2001; 80 (11): 1014-1018.
Aronson R et al. Growth in children with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening. J Pediatr 1990; 116: 33-37.
Landt M et al. Black children deficient in galactose 1-phosphate uridyltransferase: Correlation of activity and immunoreactive protein in erythrocites and leukocytes. J Pediatr 1997; 130 (6): 972-980.
Bonham JR et al. Screening for cystic fibrosis: the practice and the debate. Europ J Pediatr 2003; 162 (suppl 1): S42-S45.
Warren WS et al. False-positive results of genetic testing in cystic fibrosis. J Pediatr 1997; 130: 658-660.
Dankert-Roelse JE. Screening for cystic fibrosis-time to change our position? New Engl J Med 1997; 997-998.
Superti-Furga A. Glutaric aciduria type 1 and neonatal screening: Time to proceed-with caution. Europ J Pediatr 2003; 162 (suppl 1): S63- S67.
Strauss AW. Tandem mass spectrometry in discovery of disorders of the metabolome. J Clin Invest Ann Arbor 2004; 113: 354-357.
Röschinger W et al. Advances in analytical mass spectrometry to improve screening for inherited metabolic diseases. Europ J Pediatr 2003; 162 (suppl 1): S67-s76.
Muñoz-de Alba Medrano M. Del derecho a la intimidad, al conocimiento de la información genética. Gac Med Mex 1996; 132 (2): 231-235.
Dezateux C et al. Evaluating newborn screening programmes based on dried blood spots: future challenges. Oxf J Br Med Bul 1998; 54 (4): 877-890.
Liebl B et al. Data required for the evaluation of newborn screening programmes. Europ J Pediatr 2003; 162 (suppl 1): S57-S61.