medigraphic.com
ISSN 2500-7106 (Digital)
ISSN 0123-2576 (Impreso)
Medicina & Laboratorio

2021, Número 4

<< Anterior

Medicina & Laboratorio 2021; 25 (4)


Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de caso

Rodríguez-Mendoza J, Ospina-Gómez JP, Valencia-Marín C

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 743-750
Archivo PDF: 338.34 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una entidad rara, autosómica dominante, que ocurre por mutaciones del gen CYLD, el cual funciona como supresor de tumores. Se presenta el caso de una mujer de 50 años de edad, con historia de aparición de lesiones características de tricoepiteliomas que predominaban en nariz, región interciliar y mentón, que iniciaron desde los 14 años de edad. Desde hace 5 años refiere aumento del tamaño de lesiones en alas nasales, y una lesión en punta nasal de 2 años de evolución. Al realizarse una correlación clínica e histológica, asociada a los antecedentes familiares de la madre y hermano de la paciente, se concluyó que el cuadro clínico era compatible con tricoepitelioma múltiple familiar, una variante especial del SBS, en este caso asociado a carcinoma basocelular, que aunque no es un hallazgo común, se ha visto que se puede presentar en esta enfermedad. El diagnóstico preciso de SBS requiere de una correlación clínico-histológica, y se debe hacer un seguimiento clínico cercano para detectar cambios en las lesiones en piel, que puedan indicar una transformación maligna.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Calonje E, Brenn T, Lazar A, Billings SD, Mc-Kee PH. McKee’s pathology of the skin with clinicalcorrelations. 5th ed. Amsterdam: Elsevier; 2020. p. 1.980. ISBN: 9780702069833.

  2. James WD, Elston DM, Treat J, RosenbachMA, Neuhaus I, Andrews GC. Andrews’ diseasesof the skin: clinical dermatology. 13thed. Amsterdam: Elsevier; 2020. p. 992. ISBN:9780323547536.

  3. Rajan N, Langtry JAA, Ashworth A, RobertsC, Chapman P, Burn J, et al. Tumor mappingin 2 large multigenerational families with CYLDmutations: implications for disease managementand tumor induction. Arch Dermatol2009;145:1277-1284. https://doi.org/10.1001/archdermatol.2009.262.

  4. Escanilla C, Cardenas G, Telias F, Cruz H, ZamudioA. Síndrome de Brooke-Spiegler, una raraentidad: reporte de 2 casos. Piel 2017;32:62-65.https://doi.org/10.1016/j.piel.2016.05.003.

  5. Sicinska J, Rakowska A, Czuwara-LadykowskaJ, Mroz A, Lipinski M, Nasierowska-GuttmejerA, et al. Cylindroma transforming into basal cellcarcinoma in a patient with Brooke-Spieglersyndrome. J Dermatol Case Rep 2007;1:4-9.https://doi.org/10.3315/jdcr.2007.1.1002

  6. Miotto IZ, Romiti R. Nonfamilial multipletrichoepithelioma. JAMA Dermatol2019;155:1070. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2019.1650.

  7. Vasenina V, Cibull T, Stadlan N. Brooke-Spieglersyndrome with cervical spine lesion. Cureus2020;12:e10982. https://doi.org/10.7759/cureus.10982.

  8. Dubois A, Rajan N. CYLD cutaneous syndrome.In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al,eds. GeneReviews® Seattle (WA): University ofWashington, Seattle; 2020.

  9. Arruda AP, Cardoso-Dos Santos AC, MariathLM, Feira MF, Kowalski TW, Bezerra KRF, etal. A large family with CYLD cutaneous syndrome:medical genetics at the community level.J Community Genet 2020;11:279-284. https://doi.org/10.1007/s12687-019-00447-2.

  10. Kazakov DV. Brooke-Spiegler syndromeand phenotypic variants: An update. HeadNeck Pathol 2016;10:125-130. https://doi.org/10.1007/s12105-016-0705-x.

  11. Rajan N, Ashworth A. Inherited cylindromas:lessons from a rare tumour. Lancet Oncol2015;16:e460-469. https://doi.org/10.1016/s1470-2045(15)00245-4.

  12. Klein W, Chan E, Seykora JT. Chapter 30. Tumorsof the epidermal appendages. In: ElderDU, et al, eds. Lever's histopathology of theskin. 9th ed. Philadelphia: Lippincott Williams &Wilkins; 2005. p. 897-898.

  13. Pariser RJ. Multiple hereditary trichoepitheliomasand basal cell carcinomas. J CutanPathol 1986;13:111-117. https://doi.org/10.1111/j.1600-0560.1986.tb01510.x.

  14. Yamamoto N, Gonda K. Multiple trichoepitheliomawith basal cell carcinoma. Ann Plast Surg1999;43:221-222.

  15. Wallace ML, Smoller BR. Trichoepitheliomawith an adjacent basal cell carcinoma, transformationor collision? J Am Acad Dermatol1997;37:343-345.

  16. Böni R, Fogt F, Vortmeyer AO, Tronic BS,Zhuang Z. Genetic analysis of a trichoepitheliomaand associated basal cell carcinoma.Arch Dermatol 1998;134:1170-1171. https://doi.org/10.1001/archderm.134.9.1170.

  17. Heidarpour M, Rajabi P, Sajadi F. CD10 expressionhelps to differentiate basal cell carcinomafrom trichoepithelioma. J Res Med Sci2011;16:938-944.

  18. Mohiuddin W, Laun J, Cruse W. Brooke-SpieglerSyndrome. Eplasty 2018;18:ic14.

  19. Trufant J, Robinson M, Patel R. Brooke-Spieglersyndrome. Dermatol Online J 2012;18:16.




2020     |     www.medigraphic.com