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ISSN 1684-1824 (Digital)

2020, Número 5

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Rev Méd Electrón 2020; 42 (5)


Ictiosis arlequín: presentación de un caso

López HMA, Pérez GI, Castro SN, Muñoz MI

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas:
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RESUMEN

Las genodermatosis ictiosiformes constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimientos) con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservado. Se presenta con un patrón autosómico recesivo y su diagnóstico prenatal es aún difícil. Se presentó el caso de un recién nacido masculino pretérmino de 34 semanas gestacionales, sin historia familiar de trastornos de piel, con un cuadro característico de ictiosis arlequín, quien falleció a los 11 días de vida. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara entidad.


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