medigraphic.com
ISSN 1561-3119 (Digital)

2021, Número 1

<< Anterior Siguiente >>

Rev Cubana Pediatr 2021; 93 (1)


El cerebelo y sus afecciones en los niños

Vargas DJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 54
Paginas: 1-14
Archivo PDF: 485.51 Kb.


RESUMEN

Introducción: Cuando se piensa en estudiar el cerebelo es posible que lo primero que viene a la mente sean las siguientes preguntas: ¿cuáles son sus enfermedades?, ¿cómo se expresan clínicamente? y quizás, ¿cómo es su estructura y cuáles las funciones de este órgano?
Objetivo: Examinar las principales características anatómicas y funcionales del cerebelo y relacionarlas con su expresión clínica cuando enferma, así como comentar sobre su abanico de etiologías en el niño.
Métodos: Las fuentes de búsquedas fueron las bases de datos computarizadas: PubMed, Ebsco y SciELO. Se utilizaron las palabras clave: cerebelo, ataxia, erores congénicos del metabolismo y ataxias, ataxias episódicas, enfermedades progresivas del sistema nervioso y ataxias; en idioma español e inglés.
Resultados: El cerebelo recepciona múltiples informaciones y las envía a diversas estructuras cerebrales por medio de las cuales modula la excitabilidad de estas estructuras y sus sistemas descendentes. Este órgano organiza, dirige, coordina múltiples funciones que se traducen en fuerza, tiempo y secuencia. El cerebelo enfermo impide que la persona ejecute sus funciones y movimientos de forma uniforme y coordinada; puede resultar afectado por un amplio abanico de posibilidades etiológicas, genéticas o adquiridas y enfermarse todo o parte de él.
Consideraciones finales: El cerebelo cumple importantes funciones den tro del sistema nervioso, tiene una expresividad muy típica cuando está enfermo. El uso adecuado de las nuevas técnicas de estudios por imágenes y genéticas, entre otras, permiten al pediatra clínico estar en mejores condiciones para el diagnóstico de sus afecciones y tratamiento oportuno.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Delgado-García JM. Structure and function of the cerebellum. Rev Neurol. 2001;33(7):635-42.

  2. Orhan A. Cerebellum. Neuroanatomical basis of clinical neurology. Section II.6. Carnforth: The Parthenon Publishing Group; 2001.

  3. Rahimi-Balaei M, Afsharinezhad P, Bailey K, Buchok M, Yeganeh B, Marzban H. Cerebellum Ataxias. Carnforth: The Parthenon Publishing Group; 2015.

  4. Campistol J. New discoveries regarding the physiopathology of the cerebellum. Rev Neurol. 2002;35(3):231-5.

  5. Campbell WW. Gait and Station. In: DeJong's, editor. The Neurologic Examination, 6th ed. Lippincott: Williams & Wilkins; 2005. p.526-33.

  6. Ashizawa T, Xia G. Ataxia. Contin Minneap Minn. 2016;22:1208-26.

  7. Akbar U, Ashizawa T. Ataxia. Neurol. Clin. 2015;33:225-248.

  8. Arriada-Mendicoa N, Otero-Siliceo E, Corona-Vázquez T. Current concepts regarding the cerebellum and cognition. Rev Neurol. 1999;29(11):1075-82.

  9. Hernáez-Goñi P, Tirapu-Ustárroz J, Iglesias-Fernández L, Luna-Lario P. The role of the cerebellum in the regulation of affection, emotion and behaviour. Rev Neurol. 2010;51(10):597-609.

  10. Tirapu-Ustarroz J, Luna-Lario P, Iglesias-Fernandez MD, Hernaez-Goni P. Cerebellar contribution to cognitive process: current advances. Rev Neurol. 2011;53(5):301-15.

  11. Bugalho P, Correa B, Viana-Baptista M. Role of the cerebellum in cognitive and behavioural control: scientific basis and investigation models Acta Med Port. 2006;19(3):257-67.

  12. Barrios M, Guàrdia J. Relation of the cerebellum with cognitive function: neuroanatomical, clinical and neuroimaging evidence. Rev Neurol. 2001;33(6):582-91.

  13. Ferri L. Cerebellum and language: speech therapy intervention to treat their disorders. Rev Neurol. 2015;60 (Suppl 1):S57-62.

  14. Sans A, Boix C, Colomé R, Campistol J. The contribution of the cerebellum to cognitive function in childhood. Rev Neurol. 2002;35(3):235-7.

  15. Poretti A, Wolf NI, Boltshauser E. Differential diagnosis of cerebellar atrophy in childhood. Eur J Paediatr. Neurol. 2008;12:155-167.

  16. Guterman EL, Yurgionas B, Nelson AB. Episodic ataxia type 2: Case report and review of the literature. Neurology. 2016;86(23):e239-41.

  17. Muro García I. Toribio-Díaz ME. Quintas S. Episodic ataxia: A 20-years diagnostic delay. Neurologia. 2020;35(7):500-501.

  18. Hasan SM, D'Adamo MC. Episodic Ataxia Type 1. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews(r): University of Washington; 2010.

  19. Joubert B, Gobert F, Thomas L, Saint-Martin M, Desestret V. Autoimmune episodic ataxia in patients with anti-CASPR2 antibody-associated encephalitis. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2017;4(4):e371.

  20. Sesh S, Radhakrishnan A. Episodic ataxia in a child with senataxin mutation. Neurol India. 2018;66(3):842-844.

  21. Choi KD, Kim JS, Kim HJ, Jung I, Jeong SH. Genetic Variants Associated with Episodic Ataxia in Korea. Sci Rep. 2017;7(1):13855.

  22. Corbett MA, Bellows ST, Li M, Carroll R, Micallef S. Dominant KCNA2 mutation causes episodic ataxia and pharmacoresponsive epilepsy. Neurology. 2016;87(19):1975-84.

  23. López Chiriboga AS, Pittock S. Episodic ataxia in CASPR2 autoimmunity. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2018;6(2):e536.

  24. Sintas C, Carreño O, Fernàndez-Castillo N, Corominas R, Vila-Pueyo M. Mutation Spectrum in the CACNA1A Gene in 49 Patients with Episodic Ataxia. Sci Rep. 2017;7(1):2514.

  25. Ficicioglu C, An Haack K. Failure to thrive: When to suspect inborn errors of metabolism. Pediatrics. 2009;124:972-9.

  26. Silver G, Mercimek-Andrews S. Inhered metabolic disorders Presenting wit ataxia. Int J Mol Sci. 2020;21(15):5519.

  27. Ferreira CR, Hoffmann GF, Blau N. Clinical and biochemical footprints o inherited metabolic diseases. I. Movement disorders. Mol Genet Metabol. 2019;127:28-30.

  28. Pode-Shakked N, Korman SH, Pode-Shakked B, Landau Y, Kneller K. Clues and challenges in the diagnosis of intermittent maple syrup urine disease. Eur J Med Genet. 2020;103901.

  29. Blackburn PR, Gass JM, Vairo FPE, Farnham KM, Atwal HK. Maple syrup urine disease: Mechanisms and management. Appl Clin Genet. 2017;10:57-66.

  30. Strauss KA, Puffenberger EG, Morton DH. Maple Syrup Urine Disease. In: Ada MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews(r): University of Washington; 1993.

  31. Berry GT. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews(r): University of Washington; 1993.

  32. Schweitzer-Krantz S. Early diagnosis of inherited metabolic disorders towards improving outcome: The controversial issue of galactosaemia. Eur J Pediatr. 2003;162:S50-S53.

  33. Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews(r): University of Washington; 1993.

  34. Pons R, Collins A, Rotstein M, Engelstad K, De Vivo DC. The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency. Mov Disord Off J Mov Disord Soc. 2010;25:275-281.

  35. Mercimek-Mahmutoglu S., Salomons G.S. Creatine Deficiency Syndromes. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews(r): University of Washington; 1993.

  36. Khaikin Y, Sidky S, Abdenur J, Anastasi A, Ballhausen D. Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study. Eur J Paediatr. Neurol. 2018;22:369-79.

  37. Schuelke M. Ataxia with Vitamin E Deficiency. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews(r): University of Washington; 2005.

  38. Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA. Abetalipoproteinemia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews(r): University of Washington; 2005.

  39. Van de Kamp J, Betsalel OT, Mercimek-Mahmutoglu S, Abulhoul L, Grünewald S, Anselm I, et al. Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency. J Med Genet. 2013;50:463-72.

  40. Dhar SU, Scaglia F, Li FY, Smith L, Barshop BA. Expanded clinical and molecular spectrum of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency. Mol Genet Metabol. 2009;96:38-43.

  41. Desbats MA, Lunardi G, Doimo M, Trevisson E, Salviati L. Genetic bases and clinical manifestations of coenzyme Q10 (CoQ 10) deficiency. J Inherit Metab Dis. 2015;38:145-56.

  42. Salviati L, Trevisson E, Doimo M, Navas P. Primary Coenzyme Q10 Deficiency. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews: University of Washington; 1993.

  43. Hayek W., Dumin Y., Tal G., Zehavi Y., Sakran W. Biotinidase Deficiency: A Treatable Neurological Inborn Error of Metabolism. Isr Med Assoc J. 2019;21:219-21.

  44. Cowan TM, Blitzer MG, Wolf B. Working Group of the American College of Medical Genetics Laboratory Quality Assurance Committee Technical standards and guidelines for the diagnosis of biotinidase deficiency. Genet Med Off J Am Coll Med Genet. 2010;12:464-70.

  45. Wolf B. Biotinidase Deficiency. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews(r): University of Washington; 1993.

  46. O'Callaghan B, Bosch AM, Houlden H. An update on the genetics, clinical presentation, and pathomechanisms of human riboflavin transporter deficiency. J Inherit Metab Dis. 2019;42:598-607.

  47. Nimmo GAM, Ejaz R, Cordeiro D, Kannu P, Mercimek-Andrews S. Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency. Am J Med Genet. 2018;176:399-403.

  48. Schulz A, Ajayi T, Specchio N, de Los Reyes E, Gissen P. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. N Engl J Med. 2018;378:1898-1907.

  49. Raymond G., Moser AB, Fatemi A. X-Linked Adrenoleukodystrophy. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews(r): University of Washington; 1993.

  50. Mallack EJ, Turk B, Yan H, Eichler FS. The Landscape of Hematopoietic Stem Cell Transplant and Gene Therapy for X-Linked Adrenoleukodystrophy. Curr Treat Options Neurol. 2019;21:61.

  51. Wanders RJ, Waterham HR, Leroy BP. Refsum Disease. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews(r): University of Washington; 2005.

  52. Blaser SI, Steinlin M, Al-Maawali A, Yoon G. The Pediatric Cerebellum in Inherited Neurodegenerative Disorders: A Pattern-recognition Approach Neuroimaging Clin N Am. 2016;26:373-416.

  53. Cordeiro D, Bullivant G, Siriwardena K, Evans A, Kobayashi J. Genetic landscape of pediatric movement disorders and management implications. Neurol Genet. 2018;4:e265.

  54. Neville S, O'Sullivan S, Sweeney B, Lynch B, Hanrahan D. Friedreich Ataxia in Classical Galactosaemia. JIMD Rep. 2016;26:1-5.




2020     |     www.medigraphic.com