2021, Número 1
Estudio molecular de la mutación JAK2V617F: ¿se indica correctamente?
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 1-5
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FRAGMENTO
Al director:Las neoplasias mieloproliferativas (NPM) constituyen un grupo fenotípicamente diverso de hemopatías malignas de origen clonal caracterizadas por una sobreproducción simple o multilineal de elementos eritroides, mieloides y megacariocíticos; así como de una marcada predisposición a la trombosis, sangramiento y transformación leucémica. Dentro de las NMP se establece una subcategoría que agrupa a la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MFP), conocidas como NMP clásicas BCR-ABL1 (o cromosoma Philadelphia) negativas.
En la última actualización de la Organización Mundial de la Salud (OMS), los criterios diagnósticos mayores definidos para las NMP clásicas BCR-ABL1 negativas incluyen a las mutaciones de los genes JAK2, MPL y CALR. Esto representa un reconocimiento de la influencia de las bases moleculares en la etiopatiogenia de estas enfermedades. El empleo de estos biomarcadores está justificado para el diagnóstico de las NMP, ya que su presencia demuestra la naturaleza clonal de la enfermedad ante pacientes con sospecha clínica de la enfermedad.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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Sieza Y, Di Camilo I, Mazziott L, Archuby ML, Riva ME, Orellano L. Distribución de mutaciones en JAK2, MPL y CALR en pacientes con sospecha de neoplasias mieloproliferativas crónicas Phi negativas provenientes de hospitales públicos de la provincia de Buenos Aires. HEMATOLOGÍA. May- Ago 2018; 22(2): 151-6.