Toledo-Salinas O, Moreno-López I, Méndez-de Jesús IA, Facundo-Bazalua M, Hernández-Ortega HM, Baltazar-Torres JÁ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 171-178
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RESUMEN

Antecedentes: La deficiencia de fructosa 1-6 bifosfatasa (FBPasa) es un error innato del metabolismo diagnosticado en la infancia mediante reacción en cadena de la polimerasa con un cuadro clínico caracterizado por hiperventilación, hepatomegalia, hipoglucemia, acidosis metabólica severa e hiperlactatemia. Si bien se encuentra en la bibliografía la descripción de la deficiencia de FBPasa principalmente en pacientes pediátricos, hasta donde se sabe no existen reportes de pacientes adultos con este error innato del metabolismo que manifiesten crisis de hipoglucemia resistente, acidosis metabólica severa, hiperlactatemia tipo B, dificultad respiratoria y choque circulatorio hipovolémico que amerite ingreso a una unidad de cuidados intensivos.
Casos clínicos: Paciente masculino de 20 años de edad con deficiencia de FBPasa complicada con acidosis metabólica severa secundaria a hiperlactatemia tipo B y choque circulatorio.
Conclusiones: En México no se cuenta con reportes epidemiológicos de los pacientes con deficiencia de FBPasa y la bibliografía es escasa o nula con respecto a estos pacientes en la vida adulta. La hipoglucemia resistente y recurrente acompañada de acidosis metabólica severa de anión gap elevado e hiperlactatemia tipo B es una condición clínica que pone en riesgo la vida, se asocia con errores innatos del metabolismo y requiere un manejo exhaustivo en la unidad de cuidados intensivos.