2021, Número 4
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Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica 2021; 19 (4)
Porfirias: una revisión
Uriarte MDF, Gómez GBA, Mancinelli MC, Candelo VPA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 38
Paginas: 361-368
Archivo PDF: 305.85 Kb.
FRAGMENTO
Las porfirias son trastornos metabólicos poco frecuentes y de
diagnóstico difícil; son de carácter hereditario o adquirido, originadas
por la deficiencia de las enzimas que participan en la biosíntesis
del hem. Se clasifican de distintas formas tomando en cuenta el
punto de vista clínico, bioquímico, enzimático y genético. Los estudios
de laboratorio, genéticos y moleculares confirman el diagnóstico.
Sólo existe tratamiento preventivo y sintomático. Son de
particular interés en el campo de la dermatología por la mayoría
de manifestaciones cutáneas que presentan. Exponemos una revisión
de los aspectos epidemiológicos, clínicos y diagnósticos, así
como los tratamientos oportunos contra estas enfermedades.
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