Seniscal-Arredondo D, Merino-Rivera JA, Díaz-Greene EJ, Rodríguez-Weber FL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 1008-1114
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RESUMEN

En algunos casos es complejo distinguir entre diabetes tipo 1 y tipo 2, ya que algunas manifestaciones pueden ser atípicas o superpuestas, incluso, pacientes con diabetes tipo 1 tienen elementos fisiopatológicos de diabetes tipo 2. Las MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) o más recientemente llamadas diabetes monogénica, son formas raras de diabetes, causadas por defectos monogénicos, los más comunes son mutaciones en el HNF4A (factor nuclear 4 alfa de hepatocito), HNF1A (factor nuclear 1 alfa de hepatocito) y GCK (glucocinasa). El diagnóstico correcto podría cambiar el tratamiento, ya que algunos tipos responden favorablemente a las sulfonilureas, mientras que otros tipos rara vez requieren tratamiento farmacológico. En esta revisión se mencionan las características de los tipos especiales y se indaga sobre cuáles pacientes se beneficiarán de realizar estudios genéticos para el diagnóstico correcto de diabetes. Según diversas series, entre un 50 y un 80% de los pacientes con diabetes monogénica no tienen un diagnóstico o un tratamiento correcto.

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