Pineda VC, Amezcua GLM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 482-484
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RESUMEN

A pesar del descubrimiento de las mutaciones causales (gen FBN1), el diagnóstico de síndrome de Marfan (SM) es problemático debido a la extrema variabilidad en su presentación clínica, ausencia de características patognomónicas y alteraciones fenotípicas comunes con otros trastornos hereditarios del tejido conectivo. Para facilitar su reconocimiento clínico y proveer las bases para su diagnóstico diferencial con otras enfermedades del tejido conectivo, se ha desarrollado un grupo de criterios diagnósticos recientemente revisados. Los criterios mayores de diagnóstico son la ectopia lentis (característico del involucro ocular), dilatación y/o disección de la aorta ascendente (la principal y más peligrosa manifestación cardiovascular), la ectasia dural (guía diagnóstica de mucho valor), una combinación de manifestaciones musculoesqueléticas y la historia familiar o el análisis molecular.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Marini JC: Heritable connective tissue disorders. In: Hochberg MC, Silman AJ, Smolen JS, et al. Editores. Rheumatology. 3rd Ed. Philadelphia, PA, USA. Mosby, 2003: p. 2161-71.

2. Dean JCS: Management of Marfan syndrome. Heart 2002; 88: 97-103.

3. Pineda C, Gurza A, Rodriguez MA, et al: Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. A clinical-Radiographic Essay. J Clin Rheumatol 1998; 4: 278-86.

4. Godfrey M: The Marfan syndrome. In: Beighton P. Editor. McKusick’s Heritable Disorders of Connective Tissue. 5th Ed. St. Louis, Missouri, USA. Mosby, 1992: p. 51-135.

5. Pineda C, Zenteno M, Fernández-Tapia S, Martínez-Lavín M: Dural ectasia in the Marfan syndrome: Its recognition by conventional radiography. Arthritis Rheum 1993; 36(Suppl S117).

6. De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekan RCM, Pyeritz RE: Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26.