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Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

2021, Número 5

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Acta Pediatr Mex 2021; 42 (5)


Fenilcetonuria: perfil de atención y ejecutivo en pacientes con detección temprana y tratamiento adecuado

Pardo-Campos M, Enacan R, Valle G, Chiesa A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 29
Paginas: 233-240
Archivo PDF: 213.33 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: Los pacientes fenilcetonúricos, incluso adecuadamente diagnosticados y tratados, pueden resultar con disfunción neurocognitiva.
Objetivo: Evaluar la neurocognición de niños fenilcetonúricos y su relación con variables de la enfermedad y su tratamiento.
Materiales y Métodos: Estudio descriptivo y comparativo, expost-facto, transversal y prospectivo, efectuado del 2018 al 2019 en pacientes pediátricos con fenilcetonuria (grupo 1) de entre 9 y 11 años y un grupo control de niños sanos de la misma edad (grupo 2). Todos se evaluaron con una batería de pruebas para coeficiente intelectual y cognición.
Resultados: Se estudiaron 30 niños con fenilcetonuria (18 varones y 12 niñas) (grupo 1) y 30 sin fenilcetonuria (grupo 2). EL coeficiente intelectual del grupo 1 fue normal, medio y menor al del grupo 2 (p ‹ 0.01) con menor control ejecutivo asociado con la regulación de la impulsividad, la velocidad de procesamiento y la atención dividida y focalizada. En ambos grupos el coeficiente intelectual de ejecución y verbal fue normal promedio, con diferencias significativas en el coeficiente intelectual de ejecución, con un tamaño del efecto pequeño y sin diferencias significativas en el coeficiente intelectual verbal.
Conclusión: Los niños fenilcetonúricos tuvieron repercusiones en las funciones cognitivas asociadas con el control ejecutivo y de atención. Evidenciaron vulnerabilidad de la función ejecutiva relacionada con el control de la enfermedad en la infancia.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Crossley LH, Anderson PJ. Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente. Ann Nestlé 2010; 68: 60-71. doi:10.1159/000320531

  2. Specola N. Neuropatología de la fenilcetonuria (PKU). Acta Pediatr Mex 2012; 33 (6): 340-42.

  3. Chiesa A, Fraga C, Prieto L, Pardo ML. Modelo de atención de pacientes con fenilcetonuria (PKU) en Argentina. Acta Pediatr Mex 2012; 33 (6): 308-10.

  4. Vishnopolska SA, Turjanski AG, Herrera Piñero M, Groisman B, Liascovich R, Chiesa A, et al. Genética y medicina genómica en Argentina. Mol Genet Genómica Med 2018. 10.1002 / mgg 3.455.

  5. Aparicio V y Castro F. La fenilcetonuria y la hiperactividad: resultados en niños extremeños. International Journal of Developmental and Educational Psychology. Revista INFAD de Psicología 2012; 1: 253-56.

  6. Lwanga Stephen Kaggwa, Lemeshow Stanley & World Health Organization. Determinación del tamaño de las muestras en los estudios sanitarios: manual práctico / S. K. Lwanga y S. Lemeshow. Ginebra, 1991 Organización Mundial de la Salud. https://apps.who.int/iris/handle/10665/37589

  7. Wechsler D. Test de Inteligencia para Niños WISC-III. Manual (Traducción de Ofelia Castillo). Buenos Aires: Paidós: 1997.

  8. Osterrieth PA. Le test de copie d’une figure conplexe. Arch Psychologie 1944; 30: 206-356.

  9. Conners C K. Conners Continuous Performance Test Computer Program 3.0 User¨s Manual. Toronto, ON: Multi- Health Systems, 1994.

  10. Kirk S, McCarthy J, Kirk W. Test de Illinois de Aptitudes Psicolinguisticas (7ma edición). S. Ballesteros, & A. Cordero, traducción. Madrid: TEA Ediciones: 2009.

  11. Spreen O, Benton A L. Simulation of mental deficiency on a visual memory test. Am J Ment Defic. 1963; 67: 909-913.

  12. . Retain R M, Davison L. A Clinical neuropsychology: Current status and applications. Washington:1974.

  13. Golden CJ. Stroop: Test de colores y palabras. (3ª Ed.). Madrid: TEA Ediciones: 2001.

  14. Francjan J van Spronsen, Annemiek Mj van Wegberg, Kirsten Ahring, Amaya Bélanger-Quintana, Nenad Blau, Annet M Bosch, et al. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017;5(9):743–56. https://doi. org/10.1016/S2213-8587(16)30320-5.

  15. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, Braverman NE, Burton BK, Frazier DM et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188–200. https://doi.org/10.1038/ gim.2013.157.

  16. Anastasoaie V, Kurzius L, Forbes P, Waisbren S. Stability of blood phenylalanine levels and IQ in children with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2008; 95:17–20.

  17. Araujo GC, Christ SE, Steiner RD. Response monitoring in children with phenylketonuria. Neuropsychology. 2009; 23:130–134

  18. Anderson P.J, Wood S.J. Are neuropsychological impairments in children with early-treated phenylketonuria (PKU) related to white matter abnormalities or elevated phenylalanine levels? Dev Neuropsychol .2007; 32:645–668.

  19. Mansilla, S. Enfermedades Neurológicas y problemas de Atención. Acta Neurológica Colombiana. 2006 ;22 (2): 190- 194.

  20. Christ SE, Steiner RD, Grange DK. Inhibitory control in children with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2006; 30:845–864

  21. Brumm VL, Azen C, Moats RA. Neuropsychological outcone of subjects participating in the PKU adult collaborative study: a preliminary review. J Inherit Metab Dis.2004; 27:549–566.

  22. Cleary MA, Walter JH, Wraith JE. Magnetic resonance imaging of the brain in phenylketonuria. Lancet.1994; 344: 87–90.

  23. Thompson AJ, Tillotson S, Smith I. Brain MRI changes in phenylketonuria. Associations with dietary status. Brain. 1993; 116:811–821.

  24. Shaw DW, Maravilla K R, Weinberger E. Imaging of phenylketonuria. Am Journal Neuroradiol .1991; 12:403–406.

  25. Christ SE. Inhibitory control in children with prefrontal dysfunction related to phenylketonuria. thesis. 2015. Washington.

  26. Araujo GC, Christ SE, SteinerRD. Response monitoring in children with phenylketonuria. Neuropsychology.2009; 23:130–134

  27. Huijbregts, S, Sonneville L, Licht R. Inhibition of prepotent responding and attentional flexibility in treated phenylketonuria. Developmental Neuropsychology.2002; 22:481–499.

  28. Waisbren SE, Noel K, Fahrbach K, Cella C, Frame D, Dorembaum A et al. Phenylalanine blood levels and clinical outcones in phenylketonuria: systematic literature review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2007; 92(1–2):63–70. https://doi.org/10.1016/j.ymgme. 2007.05.006.

  29. Pardo Campos, M. L., Enacan, R., Valle, Maria G. y Chiesa, A. Estilos de crianza y estrategias de afrontamiento en niños con PKU con detección temprana. Revista de errores innatos del metabolismo y detección, 9, 2021. https://doi. org/10.1590/2326-4594-jiems-2020-0014




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