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Colegio de Medicina Interna de México.

2021, Número 5

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Med Int Mex 2021; 37 (5)


Agammaglobulinemia ligada a X: diagnóstico en la adultez

Ibarra-Stone KA, Segura-Méndez NH, Anda-Garay JC, O’Farrill-Romanillos PM, Herrera-Sánchez DA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 896-901
Archivo PDF: 237.77 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La agammaglobulinemia ligada a X (XLA) es una inmunodeficiencia primaria humoral recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación en una molécula de transducción de señales llamada tirosín-cinasa de Bruton. Los síntomas comienzan en varones entre los 3 y 18 meses de edad con susceptibilidad marcada a bacterias encapsuladas y enterovirus, debido a la disminución de linfocitos B y, por ende, de inmunoglobulinas.
Caso clínico: Paciente masculino de 28 años con antecedente familiar de primer grado de XLA; inició su cuadro clínico a los 5 años caracterizado por infección de las vías aéreas superiores e inferiores, recibió evaluaciones médicas hasta los 21 años sin abordaje integral. Debido a neumonía adquirida en la comunidad e ingreso hospitalario se realizaron estudios complementarios que concluyeron el diagnóstico de XLA. Recibió tratamiento óptimo inmediato con inmunoglobulina, cursó con daño pulmonar irreversible debido a manejo tardío.
Conclusiones: La mayor parte de las muertes debidas a XLA pueden prevenirse con un diagnóstico temprano, el pronóstico previo a la aparición de complicaciones es similar al de la población general.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Bruton OC. Agammaglobulinemia. Pediatrics. 1952; 9 (6): 722-8.

  2. Edvard-Smith C, Conley M. X-linked agammaglobulinemia and autosomal recessive agammaglobulinemia. Primary Immunodeficiency Diseases 2013; 299-323.

  3. Sideras P, Smith CI. Molecular and cellular aspects of X-linked agammaglobulinemia. Adv Immunol 1995; 59: 135-223. doi: 10.1016/s0065-2776(08)60631-8.

  4. Primary immunodeficiency diseases. Report of an IUIS Scientific Committee. International Union of Immunological Societies. Clin Exp Immunol 1999; 118 (Suppl 1): 1-28. doi: 10.1046/j.1365-2249.1999.00109.x.

  5. Winkelstein JA, Marino MC, Lederman HM, Jones SM, Sullivan K, Burks AW, et al. X-linked agammaglobulinemia: report on a United States registry of 201 patients. Medicine (Baltimore) 2006; 85 (4): 193-202. https://doi. org/10.1097/01.md.0000229482.27398.ad.

  6. Bykowsky MJ, Haire RN, Ohta Y, Tang H, Sung SS, Veksler ES, et al. Discordant phenotype in siblings with X-linked agammaglobulinemia. Am J Hum Genet 1996; 58 (3): 477-83.

  7. Morwood K, Bourne H, Gold M, Gillis D, Benson EM. Phenotypic variability: clinical presentation between the 6th year and the 60th year in a family with X-linked agammaglobulinemia. J Allergy Clin Immunol 2004; 113 (4): 783-5. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2003.10.061.

  8. Conley ME, Howard V. Clinical findings leading to the diagnosis of X-linked agammaglobulinemia. J Pediatr 2002t; 141 (4): 566-71. doi: 10.1067/mpd.2002.127711.

  9. Plebani A, Soresina A, Rondelli R, Amato G, Azzari C, Cardinale F, et al. Clinical, immunological, and molecular analysis in a large cohort of patients with x-linked agammaglobulinemia: An Italian multicenter study. Clin Immunol 2002; 104 (3): 221-230. doi: 10.1006/clim.2002.5241.

  10. Kornfeld S, Good R, Litman G. Atypical X-linked agammaglobulinemia. N Engl J Med 1994; 331 (14): 949-951.

  11. Quartier P, Debré M, De Blic J, de Sauverzac R, Sayegh N, Jabado N, et al. Early and prolonged intravenous immunoglobulin replacement therapy in childhood agammaglobulinemia: a retrospective survey of 31 patients. J Pediatr 1999; 134 (5): 589-96. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70246-5.

  12. Sigmon J, Kasasbeh E, Krishnaswamy G. X-linked agammaglobulinemia diagnosed late in life: case report and review of the literature. Clin Mol Allergy 2008; 6: 5. doi: 10.1186/1476-7961-6-5.




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