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2020, Número 3

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Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2020; 36 (3)


Anemia sideroblástica una enfermedad infrecuente de causas múltiples

Martínez-Sánchez LM, Castañeda PS

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 26
Paginas:
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RESUMEN

Introducción: La anemia sideroblástica es un trastorno hematológico que altera el proceso de la hematopoyesis, en la cual se ve afectada en mayor proporción la línea eritroide. Además, se presentan alteraciones en la síntesis del grupo hemo por disfunción mitocondrial en las células de la médula ósea.
Objetivo: Indagar sobre la anemia sideroblástica, sus variables y los diferentes tipos de presentación que puede tener esta enfermedad.
Métodos: Se llevó a cabo una revisión de la literatura en las bases de datos MEDLINE, EMBASE, Lilacs y ScienceDirect, con los descriptores: anemia sideroblástica, hematopoyesis, anomalías congénitas y 5-aminolevulinato sintetasa, en español e inglés. Se seleccionaron 26 artículos relacionados. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.
Análisis y síntesis de la información: Es una enfermedad de origen congénito o secundario a otros procesos como el consumo de alcohol o inducido por algunos medicamentos. Se presenta con poca frecuencia y, en su mayoría, el diagnóstico se hace mediante estudios de laboratorio, como extendido de sangre periférica, estudio de médula ósea, a los que se les pueden aplicar diversas tinciones, realizar secuenciación o incluso realizar reacción en cadena de polimerasa.
Conclusión: La anemia sideroblástica es una enfermedad puede relacionarse con otras alteraciones hematológicas que modifican el metabolismo del hierro. El tratamiento curativo es la trasfusión de hemocomponentes y debe hacerse un enfoque individualizado de cada paciente según el tipo de anemia sideroblástica.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Tesarova M, Vondrackova A, Stufkova H, Veprekova L, Stranecky V, Berankova K, et al. Sideroblastic anemia associated with multisystem mitochondrial disorders. Pediatr Blood Cancer. 2018;66(4):1-8.

  2. Ducamp S, Fleming MD. The molecular genetics of sideroblastic anemia. Blood. 2019;133(1):59-69

  3. Ahmad KN, Kamran S, Sarfraz T, Bangash KA, Bano A, Bano F. Sideroblastic anemia-a hitherto unrecognized cause of unexplained anemia. Pak Armed Forces Med J. 2018;68(6):1755-60.

  4. Thierry Alcindor, Kenneth R. Bridges. Sideroblastic anemias. Br. J. Haematol. 2002;116:733-43.

  5. Lewis G, Wise MP, Poynton C, Godkin A. A case of persistent anemia and alcohol abuse. Nat. Rev Gastroenterol. Hepatol. 2007;4(9):521-6.

  6. Tenner S, Rollhauser C, Butt F, Gonzales P. Sideroblastic anemia a diagnosis to consider in alcoholic patients. Postgrad Med J. 1992;92(7):147-9.

  7. Fujiwara T, Harigae H. Molecular pathophysiology and genetic mutations in congenital sideroblastic anemia. Free Radic. Biol. Med. 2019; 133: 179-85.

  8. Kenneth R, Alcindor T. Sideroblastic anemias. Br. J. Haematol. 2002;116:733-43.

  9. Susanto TAK, Bhattacharyya R. X-linked Sideroblastic Anemia in a Malay Boy With ALAS2 S568G Mutation. J Pediatr Hematol Oncol. 2017;39(5):408-09. doi: 10.1097/MPH.0000000000000814

  10. Yu HJ, Lee YJ, Shim JW, Kim DS, Shim JY, Park MS, et al. Mutation Analysis of X-linked Sideroblastic Anemia in a 12-Month-Old Boy by Massively Parallel Sequencing. Ann Lab Med. 2018;38(4):389-92. doi:10.3343/alm.2018.38.4.389

  11. Imataki O, Uchida S, Uemura M, Kadowaki N. Graft failure after reduced-intensity stem cell transplantation of congenital sideroblastic anemia. Pediatr. Hematol. Oncol. 2019;36(1):46-51.

  12. Creasey T, Biss T, Lambert J, Smith F, Clark B, Carey P. Pyridoxine-sensitive X-linked 'sideroblastic' anaemia in the absence of ring sideroblasts - molecular diagnosis. Br J Haematol. 2018;180(1):10. doi: 10.1111/bjh.14909

  13. Long Z, Li H, Du Y, Han B. Congenital sideroblastic anemia: advances in fene mutations and pathophysiology. Gene. 2018;668:182-9

  14. Cotter PD, May A, Fitzsimons EJ, Houston T, Woodcock BE, Sabah AI, et al. Late-onset X-linked sideroblastic anemia. Missense mutations in the erythroid delta-aminolevulinate synthase (ALAS2) gene in two pyridoxine-responsive patients initially diagnosed with acquired refractory anemia and ringed sideroblasts. J Clin Invest. 1995;96(4):2090-6. doi:10.1172/JCI118258

  15. Cox TC, Bottomley SS, Wiley JS, Bawden MJ, Matthews CS, May BK. X-linked pyridoxine-responsive sideroblastic anemia due to a Thr 388-to-Ser substitution in erythroid 5-aminolevulinate synthase. N Engl J Med. 1994;330(10):675-9. doi:10.1056/NEJM199403103301004

  16. Protasova M, Grigorenko A, Tyazhelova T, Andreeva T, Reshetov D, Gusev F, et al. Whole-genome sequencing identifies a novel ABCB7 gene mutation for X-linked congenital cerebellar ataxia in a large family of Mongolian ancestry. Eur J Hum. Genet. 2016;24:550-5.

  17. Dussiau C, Fontenay M. Mechanisms underlying the heterogeneity of myelodysplastic syndromes. Exp Hematol. 2018;58:17-26.

  18. Malcovati L, Cazzola M. Recent advances in the understanding of myelodysplastic syndromes with ring sideroblasts. Br J Haematol. 2016;174:847-58.

  19. An W, Zhang J, Chang L, Zhang Y, Wan Y, Ren Y, et al. Mutation analysis of Chinese sporadic congenital sideroblastic anemia by targeted capture sequencing. J Hematol Oncol. 2015;8:55. doi:10.1186/s13045-015-0154-0

  20. Visconte V, Tabarroki A, Hasrouni E, Maciejewski JP, Hsi ED, Tiu RV, et al. Molecular and phenotypic heterogeneity of refractory anemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis. Leuk Lymphoma. 2016;57(1):212-5. doi: 10.3109/10428194.2015.1045895

  21. Berilla E, Breydo L, Gouya L, Puy H, Uversky V, Ferreira G. Isoniazid inhibits human erythroid 5-aminolevulinate synthase: Molecular mechanism and tolerance study with four X-linked protoporphyria patients. Biochim Biophys Acta. 2017;1863:428-39.

  22. Bottomley S, Fleming M. Sideroblastic anemia: diagnosis and management. Hematol Oncol Clin N Am. 2014;28(4):653-70.

  23. Cazzola M, Malcovati L. Diagnosis and treatment of sideroblastic anemias: from defective heme synthesis to abnormal RNA splicing. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2015;2015:19-25. doi: 10.1182/asheducation-2015.1.19.

  24. Rovó A, Stüssi G, Meyer-Monard S, Favre G, Tsakiris D, Heim D et al. Sideroblastic changes of the bone marrow can be predicted by the erythrogram of peripheral blood. Int J Lab Hematol. 2010;32(3):329-35. doi:10.1111/j.1751-553X.2009.01185.x

  25. Li P, Shahmarvand N, Lynch D, Gotlib JR, Merker JD, Zehnder JL, et al. Revisiting diagnostic criteria for myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms with ring sideroblasts and thrombocytosis: Borderline cases without anemia exist. Int J Lab Hematol. 2019;41(3):345-52. doi: 10.1111/ijlh.12981

  26. Patnaik MM, Tefferi A. Refractory anemia with ring sideroblasts (RARS) and RARS with thrombocytosis: "2019 Update on Diagnosis, Risk-stratification, and Management". Am J Hematol. 2019;94(4):475-88. doi: 10.1002/ajh.25397




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