Álvarez GY, Souchay DL, Pérez PD, Pérez GO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 1-12
Archivo PDF: 175.65 Kb.

RESUMEN

Introducción: El control de riesgo genético preconcepcional en nuestro país se lleva a cabo con una atención insuficiente referida al seguimiento y control del aporte masculino en la concepción de un embarazo. En la provincia Artemisa, en el año 2017, los defectos congénitos constituyeron la primera causa de mortalidad infantil en menores de un año.
Objetivo: Identificar antecedentes genéticos en los padres de fetos con diagnóstico de defectos congénitos.
Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal cuyo universo estuvo constituido por las 80 parejas que en la provincia Artemisa, durante el 2017, tuvieron diagnóstico de defectos congénitos en su descendencia, de las cuales solamente 54 parejas cumplieron los criterios de inclusión para participar en la investigación.
Resultados: De 54 padres estudiados, 16 mostraron antecedentes genéticos, 9 de ellos con defectos congénitos no identificados hasta el momento de esta investigación, 66,66 % con defectos de cierre del tubo neural, fundamentalmente espina bífida oculta, y 22,22 % defectos renales. La presencia de estos padecimientos en los padres, y no en las madres, pudieron servir de predictores del riesgo, de ser identificados desde la etapa preconcepcional, no siendo así, se limitaron las opciones de acciones preventivas ofrecidas a la pareja.
Conclusiones: La mayoría de los casos estudiados contaron con un diagnóstico previo de la anomalía congénita a través del ultrasonido en los diferentes trimestres de la gestación. La certeza diagnóstica de la ultrasonografía depende de varios factores, entre los que se encuentran: el entrenamiento y experiencia del ecografista, la calidad del equipo que se utiliza y su estado técnico y la edad gestacional en el momento del ultrasonido. Los estudios consultados en los que se ha intentado identificar diversas causas de malformaciones congénitas en humanos concluyen que en 60-70 % de las malformaciones congénitas no se conoce una causa definida.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Lantigua Cruz A. Introducción a la Genética Médica. 2.ª Ed. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2011.

2. Estrán Buyo B. Las malformaciones congénitas. Influencia de los factores ambientales en las diferentes comunidades autónomas. Madrid: Colegio Orvalle; 2018. p. 39.

3. Marcheco Teruel B. La ultrasonografía y su valor para el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en Cuba. La Habana: Rev Cubana Genet Comunitaria [Internet]. 2010;4(2):3-4. Acceso: 27/09/2018. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v4n2/rcgc010210.html

4. Nazer J, Cifuentes L, Millán F, Vacarisas P, Köbrich S, Aguila A. Paternal age as a risk factor for congenital malformations. Rev Méd. Chile [Internet]. 2008;136(2):201-8. Access: 14/04/2018. Available in: http://dx.doi.org/10.4067/S0034- 98872008000200009

5. Ruiz Botero F, Ariza-Araujo Y, Pachajoa H. Supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos. Salud i Ciencia. 2017;22(7):618-24.

6. Thompson MW, McInnes R, Willard HF. Genética en Medicina. 7.ª Ed. Barcelona: Editorial Masón, S.A.; 2008.

7. Yanes Calderón M, Mesa Suarez M, Marrero Escobedo D. Defectos del tubo neural. Rev Cub de Obst y Ginecol. 2017;43(1).

8. Rivera Alés L, Lantigua Cruz PA, Díaz Álvarez M, Calixto Robert Y. Aspectos clínicoepidemiológicos de defectos congénitos mayores en un servicio de Neonatología. Rev Cub de Pediat [Internet]. 2015;88(1). Acceso: 27/09/2018. Disponible en: http://www.revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/41

9. Gil Villa AM, Cardona-Maya WD, Cadavid Jaramillo ÁP. Muerte embrionaria temprana: ¿Tiene influencia el factor masculino? Arch Esp Urol [Internet]. 2007;60(9):1057-68. Acceso: 14/04/2018. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004- 06142007000900002&lng=es

10. Ortiz Movilla R., Acevedo Martín B. Reproducción asistida y salud infantil. Rev Pediatr Aten Primaria [Internet]. 2010;12(48):651-71. Acceso: 14/04/2018. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139- 76322010000600011&lng=es

11. López Valdéz JA, Castro Cóyotl DM, Venegas Vega CA. Nuevas hipótesis embriológicas, genética y epidemiología de la gastrosquisis. Bol Med Hosp Infant. Mex [Internet]. 2011;68(3):245-52. Acceso: 14/04/2018. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665- 11462011000300010&lng=es