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2021, Número 2

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Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica 2021; 19 (2)


¿Cuál es su diagnóstico? / Síndrome de Alagille/ xantomas eruptivos

Garza TTF, Ruiz MÉA, Garza TÓA, González CD, Navarrete SJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 215-216
Archivo PDF: 343.19 Kb.


FRAGMENTO

El síndrome de Alagille, también llamado atresia biliar intrahepática, hipoplasia biliar intrahepática y displasia arteriohepática, es una enfermedad hereditaria poco frecuente, con una incidencia aproximada de uno en 70 mil-100 mil recién nacidos vivos, sin diferencia entre sexos, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta y expresión variable, secundaria a mutaciones en los genes jagged1 (más de 90%) y notch2.
Se define como una hipoplasia de vías biliares que se asocia a otras malformaciones, se suele presentar en los primeros tres meses de vida. Fue descrito por primera vez por Alagille en el año 1962, y sus 15 pacientes iniciales fueron reportados en 1975 con base en la observación clínica de las características hepáticas, cardiacas, oculares, vertebrales y fenotipos faciales.


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